优生检测 · 携带者筛查
地中海贫血全面基因突变筛查
地中海贫血全面基因突变筛查服务信息
本检测采用PCR扩增结合Sanger测序法，对导致地中海贫血的常见基因突变进行系统性筛查。检测覆盖α-地中海贫血相关基因HBA1和HBA2上的3种常见缺失型突变（--SEA、-α3.7、-α4.2），以及β-地中海贫血相关基因HBB上的17种常见点突变（如CD41-42、IVS-II-654、CD17等）。该方案覆盖了中国人群约95%-98%的已知致病性突变。技术原理为针对目标基因区域进行特异性PCR扩增，随后进行Sanger双脱氧链终止法测序，通过序列比对分析，准确识别基因编码区和关键调控区的碱基改变、缺失或插入。
¥2250参考价格
10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
PCR+Sanger
样本类型
外周血2-5ml (EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用标准EDTA抗凝管（紫色头盖）采集。采集后于2-8℃冷藏保存和运输，避免冷冻、剧烈震荡或暴露于极端温度。样本应在采集后72小时内送达实验室进行检测，以确保DNA质量。
适用人群
本检测适用于所有计划妊娠或处于孕早期（尤其孕前及孕12周前）的夫妇，特别是来自地中海贫血高发地区（如中国南方）的人群。也推荐给有地中海贫血家族史、配偶为已知携带者，或常规血常规筛查提示平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）降低的个体进行携带者身份确认。
临床应用
该检测的核心临床价值在于明确受检者是否为地中海贫血致病基因的携带者。通过夫妇双方的同步筛查，可以准确评估子代罹患重型或中间型地中海贫血的遗传风险，为遗传咨询提供关键分子依据。检测结果能指导高风险夫妇进行产前诊断，辅助其做出科学的生育决策，有效预防重型地贫患儿的出生，是实现一级预防和优生优育的重要工具。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。